Понятия со словосочетанием «наследственный характер»
Связанные понятия
См. также Список наследственных заболеваний.Насле́дственные заболева́ния — заболевания, возникновение и развитие которых связано с различными дефектами и нарушениями в наследственном аппарате клеток. В основе наследственных заболеваний лежат нарушения наследственной информации — мутации: хромосомные, генные и митохондриальные мутации. Наследственные заболевания могут быть обусловлены мутациями, передаваемыми в семьях по наследству, или мутациями, вновь возникшими в клетках зародышевой линии, в зиготе...
Подробнее: Наследственные заболевания
Аутосо́мно-рецесси́вное насле́дование — свойственный диплоидным эукариотам тип наследования признака, контролируемого рецессивными аллелями аутосомного гена. Для проявления мутации или болезни с таким типом наследования мутантный аллель, локализованный в аутосоме, должен быть унаследован от обоих родителей. Иными словами, мутация проявляется только в гомозиготном состоянии, то есть тогда, когда обе копии гена, расположенные на гомологичных аутосомах, являются повреждёнными. Если мутация находится...
Подробнее: Аутосомно-рецессивный тип наследования
Предрак или предопухолевое состояние — врождённые или приобретённые изменения тканей, способствующие возникновению злокачественных новообразований. Для многих опухолей такие состояния не определены, что создаёт определённые трудности в организации профилактических мероприятий.
Трисомия по X-хромосоме — наследственное нарушение, обусловленное наличием дополнительной X хромосомы, является частным случаем анеуплоидии. В большинстве случаев носители дополнительной X-хромосомы — женщины без заметных признаков патологии, поэтому при медицинских исследованиях 90 % трисомиков по X-хромосоме остаются не выявленными.
Симпто́м (от др.-греч. σύμπτωμα — «случайность, несчастная случайность, приступ болезни») — один из отдельных признаков, частое проявление какого-либо заболевания, патологического состояния или нарушения какого-либо процесса жизнедеятельности.
Онтогенети́ческая изме́нчивость — изменчивость, отражающая реализацию закономерных изменений в ходе индивидуального развития организма или его клеток. Отличается от генотипической тем, что организмы, несмотря на возрастные различия, сохраняют одинаковый генотип, то есть она является ненаследственной, или фенотипической. Из множества механизмов возникновения онтогенетической изменчивости являются следующие...
Соматическое заболевание (от др.-греч. σῶμα — тело) — телесное заболевание, в противоположность психическому заболеванию.
Аутосомами у живых организмов с хромосомным определением пола называют парные хромосомы, одинаковые у мужских и женских организмов. Иными словами, кроме половых хромосом, все остальные хромосомы у раздельнополых организмов будут являться аутосомами. Наличие, число копий и структура аутосом не зависят от пола данного эукариотического организма.
Втори́чные фо́рмы са́харного диабе́та (или симптоматический сахарный диабет) — разнородная группа заболеваний, к которой относится сахарный диабет, встречающийся на фоне другой клинической патологии, которая может и не сочетаться с сахарным диабетом. Для большинства заболеваний из этой группы (кистозный фиброз поджелудочной железы, синдром Иценко — Кушинга, отравления некоторыми медикаментами или ядами, в том числе и гербицидами типа Vacor) этиологические факторы раскрыты. Кроме того, к этой группе...
Бластома — недифференцированная или низкодифференцированная злокачественная опухоль эмбрионального происхождения. Типичными примерами бластомных опухолей являются нейробластома, нефробластома (опухоль Вильмса), тератобластома, ретинобластома.
Дистонией называют синдром, при котором происходит постоянное спазматическое сокращение мышц, затрагивающее как мышцу-агонист, так и противодействующую ей мышцу. Спазмы мышц часто непредсказуемы, они изменяют нормальное положение тела, могут носить хронический характер и вызывать значительное неудобство, боль и потерю трудоспособности.
Подробнее: Дистония
Синдром Пата́у (трисомия 13) — хромосомное заболевание человека, которое характеризуется наличием в клетках дополнительной хромосомы 13.
Первичные иммунодефициты — наследственные или приобретённые во внутриутробном периоде иммунодефицитные состояния. Обычно они проявляются или сразу после рождения, или в течение первых двух лет жизни (врождённые иммунодефициты). Однако менее выраженные генетические дефекты иммунного ответа могут манифестировать позже, например, на втором—третьем десятилетии жизни (например, общая вариабельная иммунная недостаточность). Наследственные формы первичных иммунодефицитов, как правило, характеризуются аутосомно-рецессивным...
Синдро́м Рейфенште́йна (синдро́м непо́лной резисте́нтности к андроге́нам, Reifenstein syndrome, Lubs-Rosewater syndrome) — объединяет различные формы неполного мужского псевдогермафродитизма (во всех случаях кариотип 46, XY), проявляющиеся по-разному — от мужского фенотипа с мошоночно-промежностной гипоспадией, азооспермией и развитием молочных желез в пубертатном периоде до типично женского фенотипа с гипертрофией клитора, частичным сращением половых губ, нормальным развитием молочных желёз и оволосения...
Аутоантитела (аутоагрессивные антитела, аутологичные антитела) — антитела, способные взаимодействовать с аутоантигенами, то есть с антигенами собственного организма. Могут образовываться спонтанно или вследствие перенесенных инфекций (например, вызванных Mycoplasma pneumoniae).Аутоантитела образуются при аутоиммунных заболеваниях, к которым относятся ревматоидный артрит, рассеянный склероз, системная красная волчанка, аутоиммунное бесплодие (см. Антиспермальные антитела) и т. д. (более 40 заболеваний...
Латентный аутоиммунный диабет у взрослых (англ. latent autoimmune diabetes in adults, LADA; «диабет 1.5 типа») — сахарный диабет, симптомы и начальное течение которого соответствуют клинической картине диабета второго типа, но притом этиология лежит ближе к диабету первого типа: обнаруживаются антитела к бета-клеткам поджелудочной железы и ферменту глутаматдекарбоксилазе. По разным оценкам, в разных популяциях от 6 % до 50 % пациентов с диагнозом «диабет II типа» на самом деле поражены латентным...
Мозаицизм (генетический мозаицизм, хромосомный мозаицизм — mosaicism; мозаичность; могут употребляться синонимы «мозаичная форма», «мозаичный кариотип») — от фр. mosaique «мозаика» — наличие в тканях (растения, животного, человека) генетически различающихся клеток.
Хориоретинит — воспаление сосудистой оболочки (тонкого пигментированного сосудистого слоя глаза) и сетчатки глаза. Это форма заднего увеита. Если воспаляется только сосудистая оболочка и не воспаляется сетчатка, состояние называется хориоидит . Офтальмологическая цель в лечении этих болезней, потенциально опасных слепотой, - это устранение воспаления и сведение к минимуму потенциального риска терапии для пациента.
Рахитоподобные заболевания — генетически обусловленные и приобретенные состояния, сопровождающиеся изменениями костной ткани, фенотипически аналогичными витамин D-дефицитному рахиту.
Синдро́м Шиха́на (послеро́довый инфаркт гипо́физа, послеродовый некроз гипофиза) — возникает в случаях осложнения родового акта массивным кровотечением с развитием артериальной гипотонии. Во время беременности размеры гипофиза увеличиваются, однако кровоснабжение его не усиливается. На фоне развившейся вследствие послеродового кровотечения артериальной гипотонии кровоснабжение гипофиза резко уменьшается — развиваются гипоксия и некроз гипофиза. В процесс может вовлекаться весь аденогипофиз (гипопитуитаризм...
Синдром Клайнфельтера — наследственное заболевание. Клиническая картина синдрома описана в 1942 году в работах Гарри Клайнфельтера и Фуллера Олбрайта. Генетической особенностью этого синдрома является разнообразие цитогенетических вариантов и их сочетаний (мозаицизм). Обнаружено несколько типов полисомии по хромосомам X и Y у лиц мужского пола: 47, XXY; 47, XYY; 48, XXXY; 48, XYYY; 48 XXYY; 49 XXXXY; 49 XXXYY. Наиболее распространён синдром Клайнфельтера (47, XXY). Общая частота его колеблется в...
Синдро́м Экарди́ — редкий генетический порок развития, характеризующийся частичным или полным отсутствием одной из основных структур мозга — мозолистого тела, нарушением структуры сетчатки и инфантильными спазмами. Предположительно, синдром Экарди вызывается дефектом в Х-хромосоме, так как до сих пор наблюдался лишь у девочек и мальчиков с синдромом Клайнфельтера. Симптомы обычно возникают у детей в возрасте до 5 месяцев.
Эндокринная система человека состоит из желёз внутренней секреции (эндокринных желёз) и так называемой диффузной эндокринной системы (APUD-системы). Функция эндокринной системы заключается в продукции гормонов. К железам внутренней секреции относятся эндокринный гипоталамус, аденогипофиз (питуитарная железа), эпифиз (шишковидная железа), паращитовидные железы, щитовидная железа, тимус, островки Лангерганса поджелудочной железы, надпочечники, параганглии и половые железы (гонады). Диффузная эндокринная...
Подробнее: Патологическая анатомия эндокринной системы
Артериит - это воспаление стенок артерий как правило, в результате инфекции или аутоиммунных реакций. Артериит - это комплекс расстройств, который еще не совсем изучен. Можно выделить различные типы артериитов на основе систем организма, которые страдают от этого заболевания. Осложнением артериита является тромбоз, который может быть смертельным. Артериит и флебит являются одной из форм васкулита.
Продромальный период (греч. πρόδρομος — бегущий впереди, предвестник) — период заболевания, который протекает между инкубационным периодом и собственно болезнью. Симптомы продромального периода дают понять пациенту и его врачу о начале болезни до того, как появятся клинические признаки конкретного заболевания.
Наследственные нарушения обмена включают в себя большую группу наследственных заболеваний, затрагивающих расстройства метаболизма. Такие нарушения составляют значительную часть группы метаболических расстройств (метаболические заболевания).Наследственными называются такие заболевания человека, которые вызваны перестройками и нарушениями в генетическом материале организма – хромосомах и генах. Среди наследственных заболеваний человека одно из самых значительных мест занимают наследственные болезни...
Фенокопии — изменения фенотипа под влиянием неблагоприятных факторов среды, по проявлению похожие на мутации. Эти изменения проявляются только при определенных факторах (физических, химических или биологических), если воздействие прекращается, то фенотип возвращается к своему нормальному состоянию. Фенокопии сохраняются в течение всей жизни только тогда, когда преобразующий внешний фактор действует в период эмбрионального развития. Но и в таком случае изменённый признак не передаётся по наследству...
Подробнее: Фенокопия
Психодерматология — раздел дерматологии, занимающийся лечением проблемной кожи с использованием психологических и психиатрических методов. Психодерматология является одним из наиболее актуальных и вместе с тем малоисследованных направлений современной медицины. Психические расстройства, отличающиеся полиморфизмом клинических проявлений, наблюдаются в среднем у 20-40% пациентов дерматологических клиник.
Синдром Лоу (англ. Lowe syndrome) — редкое рецессивное X-сцепленное заболевание человека, относящаяся к группе цилиопатий.
Нейродегенеративные заболевания (греч. νέυρο-, нейро-, «нервы-» и лат. dēgenerāre, «вырождаться») — группа в основном медленно прогрессирующих, наследственных или приобретённых заболеваний нервной системы.
Подробнее: Нейродегенеративное заболевание
Нейропсихиатрический биомаркер — это валидный стандартизованный высокоспецифичный биологический признак, указывающий на наличие того или иного нейропсихиатрического заболевания (шизофрения, биполярное аффективное расстройство, депрессия, эпилепсия, болезнь Альцгеймера и другие расстройства, связанные с нарушением функции нервной системы).
Подробнее: Нейропсихиатрические биомаркеры
Синдром Маркеза́ни — синдром микросферофакии-брахиморфии, врождённая гиперпластическая мезодермальная дисморфодистрофия. Данная патология характеризуется тремя основными признаками: низкий рост, подвывих хрусталика и брахидактилия. Также наблюдаются нарушение аккомодации, глаукома, брахицефалия и недоразвитие конечностей, ограничение подвижности в суставах, укорочение туловища и шеи.
Паранеопластический синдром (ПНС) — клинико-лабораторное проявление злокачественной опухоли, обусловленное не её локальным или метастатическим ростом, а неспецифическими реакциями со стороны различных органов и систем или эктопической продукцией опухолью биологически активных веществ. Паранеопластические синдромы распространены у пациентов среднего и пожилого возраста, и наиболее часто развиваются при раке лёгких, молочной железы, яичников, а также при лимфоме. Иногда симптомы паранеопластического...
Подробнее: Паранеопластические синдромы
Трансмиссивные губчатые энцефалопатии (ТГЭ), или трансмиссивные спонгиоформные энцефалопатии (ТСЭ), также известные как прионные болезни — группа нейродегенеративных заболеваний людей и животных c образованием губчатой энцефалопатии, которая принадлежит к медленным инфекциям и характеризуется поражением центральной нервной системы, мышечной, лимфатической и других систем, с летальным исходом.
Неимму́нные фо́рмы са́харного диабе́та у дете́й представляют собой гетерогенную группу различных патологий, характеризующихся этиологическими, патогенетическими и клиническими особенностями. Принятый ISPAD (International Society for Pediatric and Adolescent Diabetes) консенсус, определяет сахарный диабет как группу метаболических заболеваний, характеризующихся повышенным уровнем глюкозы в крови, обусловленным нарушением секреции инсулина, механизма действия инсулина либо обеими причинами. Одним словом...
Язва Маржолена (англ. Marjolin's ulcer) — плоскоклеточный рак, возникающий в хронических ранах и язвах любой этиологии.
Реми́ссия (лат. remissio «уменьшение, ослабление») — период течения хронической болезни, который проявляется значительным ослаблением (неполная ремиссия) или исчезновением (полная ремиссия) её симптомов (признаков заболевания).
Эндоге́нный проце́сс (от др.-греч. ἔνδον — внутри и др.-греч. γένεσις — происхождение) — патологический процесс в организме, обусловленный внутренними (эндогенными) факторами, а не вызванный внешними воздействиями. Эндогенные факторы в данном случае — физиологическое состояние организма, которое определяется типом высшей нервной деятельности, возрастом, полом, иммунологическими и реактивными особенностями организма, наследственными задатками, следовыми изменениями от различных вредностей в прошлом...
Цитопения — дефицит одного или нескольких различных видов клеток крови. Различают эозинопению, эритропению, лимфоцитопению, нейтропению, панцитопению, тромбоцитопению.
Сме́шанные дистрофи́и (паренхимато́зно-мезенхима́льные дистрофи́и, паренхимато́зно-строма́льные дистрофи́и) — дисметаболические процессы, развивающиеся как в паренхиме, так и в строме о́рганов.
Протеинопатия — нарушение структуры определённого белка, ведущее к его ненормальной аккумуляции и токсическому воздействию на организм. Множество распространённых заболеваний связаны с протеинопатиями, в их числе болезнь Альцгеймера, болезнь Паркинсона, диабет 2 типа. Существуют также специфические редкие патологии, при которых прослеживается более непосредственная связь с нарушением структуры определённого белка.
Синдро́м нечувстви́тельности к андроге́нам (синдро́м резисте́нтности к андроге́нам, синдром Морриса, синдром тестикуля́рной феминиза́ции; англ. Androgen insensitivity syndrome — AIS) — врожденные эндокринные нарушения полового развития, вызванные мутацией гена, отвечающего за андрогеновый рецептор. Подобные расстройства варьируются в зависимости от структуры и чувствительности аномального рецептора. Клинические фенотипы у этих лиц находятся в диапазоне от нормального мужского телосложения с мягким...
Дисплази́я (от греч. δυσ dys — нарушение + πλάθω plaseo — образую) — неправильное развитие тканей, органов или частей тела. Это общее название последствий неправильного формирования в процессе эмбриогенеза и постнатальном периоде отдельных частей, органов или тканей организма; изменения размера, формы и строения клеток, тканей или целых органов. Обычно дисплазия врождённая, но может проявиться после рождения или даже во взрослом возрасте.
Анозогнози́я (новолат. anosognosia; греч. ἀ- — не- + νόσος — болезнь + γνῶσις — знание, познание) — отсутствие критической оценки больным своего дефекта либо заболевания (паралича, амавроза, снижения зрения, слуха, психического расстройства и т. д.). К примеру, больной параличом при анозогнозии может рассказывать, как двигает парализованными конечностями, описывать, как он их согнул, поднял и т. д.